Enfermedad de gaucher pdf

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En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si enfermedad de gaucher pdf persona padecerá o no la enfermedad. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

Busca páginas con este texto. Se editó esta página por última vez el 26 nov 2017 a las 17:02. Licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de “celofán arrugado” y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como “células Gaucher”.

También se realizan estudios genéticos, pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes. GD tipos 2 y 3 se caracterizan por ser una enfermedad neurológica primaria, en el pasado se distinguían por la edad de inicio y la tasa de progresión de la enfermedad, pero estas comparaciones no son absolutas y fueron desechadas. Es una enfermedad con inicio antes de los dos años de edad del individuo, caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte a la edad de dos a cuatro años para la enfermedad tipo 2. Las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden presentar el inicio de los síntomas antes de los dos años, pero a menudo tienen un curso más lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta década. La forma perinatal letal se asocia con alteraciones o ictiosiforme colodión de la piel o con hidropesía fetal no inmune.

La forma cardiovascular se caracteriza por la calcificación de las válvulas aórtica y mitral, esplenomegalia leve, opacidades de la córnea, y oftalmoplejía supranuclear. Está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los 2 progenitores del individuo afectado. Sus signos y sus síntomas pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Dentro de este grupo su frecuencia es muy superior a la general.

Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos. La enfermedad Tipo I, no afecta el cerebro o al sistema nervioso central, inclusive se ha visto que algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo I carecen de síntomas representativos, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales. La enfermedad de Gaucher Tipo II es más rara y poco frecuente por eso se presenta en menos de 1 en 100 000 niños nacidos vivos.

Sin embargo, las personas con EG Tipo II sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que pueden sufrir grandes problemas neurológicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseas características de la enfermedad, ocasionando que muchos de ellos no vivan pasados los dos años de edad. El Tipo III es también póco común y afecta a menos de 1 en 100 000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo II. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo III pueden vivir pasada la edad adulta. Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo. En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA.

Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. Miglustat puede estar indicada en personas con síntomas de tipo 1 que no son capaces de recibir ERT. Se pueden realizar análisis específicos para la investigar si existe la mutación y detectar a los portadores o enfermos en poblaciones de alto riesgo. Las pruebas prenatales para embarazadas con riesgo son posibles mediante un ensayo de la actividad enzimática glucosylceramidase y las pruebas genéticas moleculares cuando ambas mutaciones que causan enfermedades en una familia son conocidos.